Hemofilija

[Spring]

Hemofilija je nasljedna bolest praćena sklonošću krvarenju, a nastaje zbog nedostatka pojedinih prirodnih faktora zgrušavanja krvi. Faktori zgrušavanja krvi ili prokoagulacije su prirodne tvari koje se oslobađaju iz tkiva i trombocita ili su slobodno prisutne u krvi. Do sada ih je poznato 12, a također su poznata mjesta u procesu zgrušavanja krvi na kojima svaki pojedini faktor djeluje.

Prema vrsti faktora zgrušavanja koji nedostaje, bolest se dijeli u dvije skupine, hemofilija A i hemofilija B, od kojih je hemofilija A učestalija (85%).

Najstariji opis ove bolesti zapisan je u židovskom Talmudu još u 2. st. u slučaju dva brata koja su umrla od krvarenja nakon cirkumcizije (obrezivanja). U 12. st. arapski učenjak Albucasis spominje obitelj u kojoj muškarci umiru od iskrvarenja nakon manjih ozljeda. Nadalje, 1803. god. filadefijski liječnik Dr. John Conrad Otto detaljno opisuje bolest nekih obitelji koja napada samo muškarce. Naziv hemofilija prvi puta je uveden na Sveučilištu u Zurichu, 1828. godine. Bolest je nazivana i "kraljevska bolest" zbog toga što je od nje bolovao princ Leopold, sin engleske kraljice Viktorije (vladala od 1837-1901.) kao i vikont Trematon, sin kraljičine kćeri Alice.

Hemofilija A nastaje zbog nedostatka faktora VIII (specifičan protein nazvan antihemofilin A). Bolest je rijetka (u Hrvatskoj, 6,5 slučajeva na 100.000 stanovnika). Stvaranje faktora VIII potpuno izostaje, smanjeno je ili se ne stvara normalna i aktivna molekula. Na temelju intenziteta aktivnosti faktora VIII hemofilija A se dijeli u lagani, srednje težak i težak oblik. Poznato je da se gen koji kontrolira sintezu ovog faktora nalazi na X kromosomu, a mutacijom toga gena nastaje hemofilija. Heterozigotne žene imaju mutirani gen samo na jednom X kromosomu i prenose ga na potomstvo. Žensko potomstvo dalje nasljeđuje mutirani gen samo na jednom od svoja dva X kromosoma pa takav gen dalje prenosi. Muško potomstvo nasljeđuje mutirani gen na svom jedinom X kromosomu pa obolijeva pa na taj način žene prenose, a muškarci obolijevaju od hemofilije A. Žene koje su homozigotne na ovaj gen imaju sniženu razinu faktora VIII u krvi jer mutirani gen nose na oba svoja X kromosoma. Sve kćeri oca koji boluje od hemofilije su prenosioci bolesti dok su im sinovi zdravi.

Bolest je praćena pojavom krvarenja u zglobove, mišiće i meka tkiva. Vrlo su rijetka krvarenja u sluznice dok su sitna točkasta krvarenja odsutna jer nije poremećeno prvobitno zgrušavanje krvi (primarna hemostaza) koje nastaje skupljanjem trombocita na mjestu ozljede. Karakteristično je i ponovno krvarenje na mjestu ozljede gdje je krvarenje ranije već potpuno zaustavljeno. U pacijenata sa teškim oblikom bolesti pojavljuju se i spontana krvarenja.

Anamneza (uključujući i obiteljsku anamnezu) i fizikalni pregled glavni su putokazi u dijagnostici, a sigurna dijagnoza postavlja se nakon laboratorijske pretrage krvi na prisustvo i aktivnost faktora VIII. Liječenje se provodi nadomjestnom terapijom koncentriranom otopinom faktora VIII ili krioprecipitatom koji se intravenozno aplicira. Problemi liječenja su krvno prenosive zarazne bolest (hepatitis B, C, AIDS i dr), ali se u današnje vrijeme krvni preparati testiraju i podvrgavaju virucidnim metodama pa ovaj problem znatno gubi na svom značenju. Drugi problem je imunološki odgovor bolesnika na proteinsku supstancu faktora zgrušavanja (imunološki sustav reagira stvaranjem protutijela koji blokira faktor zgrušavanja) pa se ovaj problem rješava dodatnom terapijom. Danas su znanstvena istraživanja usmjerena na gensku terapiju koja je još uvijek u eksperimentalnoj fazi unatoč dobrim rezultatima. Temelji se na supstituciji mutiranog gena zdravim genom, a ova istraživanja se provode na prirodno hemofiličnim psima i miševima.

Hemofilija B je nasljedna bolest nastala nedostatkom faktora IX, a nasljeđivanjem i kliničkom slikom ne razlikuje se od hemofilije A. Vrlo je rijetka sa učestalošću od jednog slučaja na 100.000 stanovnika. Dijagnostika i liječenje provodi se po istom principu kao i kod prethodno opisane hemofilije.

U domaćih životinja, među ostalim nasljednim koagulopatijama (bolesti zgrušavanja krvi) najčešća je hemofilija A. Načinom nasljeđivanja, simptomima, dijagnostikom i liječenjem je identična onoj u ljudi. Hemofilija B je rijetka, nešto češća u križanaca Sijamske mačke.

[Spring]

Napomena:
Ovdje navedene frekvencije će Vam koristiti samo ako imate kvalitetan Rife generator sa mogućnošću unosa vlastitih frekvencija.

Hemofilija

603